Professor Eirik Frengen, Avdeling for medisinsk genetikk ved Det medisinske fakultet henvendte seg til kolleger fra det odontologiske fagfeltet da han jobbet med en dyremodell for Stormorken syndrom.
– Vi ble forespurt om å bidra med vår kunnskap innen tannutvikling og analyse av hardvev for å finne den molekylære og funksjonelle sammenhengen mellom en kjent mutasjon i genet for en kalsiumreseptor og utviklingsforstyrrelser i tenner og kjever hos mus. Genfeilen er også kjent som årsak til Stormorken syndrom hos mennesker, forteller professor Lyngstadaas.
– Vi ble invitert inn med vår kunnskap om mineraliserte vev, og ved hjelp av de avanserte analyseinstrumentene vi har på Klinisk forskningslaboratorium kunne vi bidra til å beskrive noen av de observasjonene som er presentert i artikkelen, forteller forskningsdekan Janne Reseland.
– Samarbeidet i dette basalbiologiske prosjektet er et godt eksempel på betydningen av tverrfaglig kunnskap og et stort og godt forskningsnettverk, sier Janne Reseland.
Liebert Parreiras Nogueira ved Klinisk forskningslaboratorium er kreditert for omslaget på tidsskriftet Science Signaling.
Tittelen på artikkelen er: "A single amino acid deletion in the ER Ca2+ sensor STIM1 reverses the in vitro and in vivo effects of the Stormorken syndrome–causing R304W mutation"